Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym i funkcjonalnym związanym z pracą mógzu i układu nerwowego człowieka. Pierwszy przypadek autyzmu został opisany w 1943 roku przez austriackiego psychiatrę Leo Kannera, który początkowo traktował je jako schorzenie psychiczne. W późniejszym czasie, wraz z rozwojem medycyny, zaczęło się zmieniać spojrzenie na istotę autyzmu w kierunku zaburzeń neurorozwojowych ( ASD- tzw. spektrum zaburzeń neurorozwojowych). U dzieci chorych na autyzm występują rożnego rodzaju problemy z codziennym funkcjonowaniem, często określane jako TRIADA AUTYSTYCZNA tj. zaburzenia rozwoju społecznego, problemy z komunikacją werbalnej i niewerbalnej oraz zaburzenia behawioralne          .

Częstotliwość zapadalności na autyzm zmieniła się w ciągu ostatnich dekad wzrastając drastycznie z 1 na 10 000 dzieci ( USA rok 1978) do 1 na 250 dzieci ( USA rok 2007). Bardziej aktualnych danych nie znam, jednak już ten wzrost zachorowań wydaje się być nienaturalnie wysoki i niepokojący. W Europie wcale nie jest lepiej- ostrożnie szacuje się, że blisko 50 mln osób cierpi na autyzm. W Polsce jest to ok 30 000 osób ( dzieci i dorosłych), u których zdiagnozowano ASD.

Objawy zachowań ze spektrum autyzmu są często niejednoznaczne, różne, co nierzadko utrudnia postawienie wczesnej diagnozy. Jednakże do tych objawów, które występują najczęściej zaliczamy: ograniczony kontakt wzrokowy, problemy z rozróżnieniem osób najbliższych, unikanie kontaktu fizycznego  czy brak interakcji z otoczeniem. Bardzo często u dzieci z ASD występuje nadwrażliwość na bodźce z otoczenia.

Autyzm trwa całe życie.  Jego objawy zmieniają się wraz z wiekiem dziecka. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się najczęściej do 3 roku życia (w tym u  60% dzieci pierwsze objawy zaobserwowano w 1 roku życia, u ok 30 % w 2 roku życia). Autyzm jest diagnozowany jest 4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek, jednak jeżeli zachoruje dziewczynka, objawy są znacznie nasilone.

Patogeneza choroby ma podłoże wieloczynnikowe ( geny + czynniki środowiskowe). Okazuje się, że wśród czynników środowiskowych oprócz czynników ciążowo- porodowych, należy wskazać toskyny ( związku rtęci i ołowiu), infekcje ( wirusy różyczki. Borna) oraz ZABURZENIA MIKROFLORY JELITOWEJ. Najnowsze wyniki badań sugerują, iż model dziedziczenia genowego zakłada co najmniej od 3 do 15 genów odpowiedzialnych za rozwój i przebieg choroby.

U wielu dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem obserwuje się częste dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego: nadmierne wytwarzanie gazów jelitowych, częste bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, refluks żołądkowo- przełykowy, częste odbijanie, niestrawione części pokarmu w kale. Dzieci często są wtedy nadpobudliwe, bywają wręcz agresywne.

W roku 1998 zespół londyńskich lekarzy pod kierunkiem Andrew Wavefielda przeprowadził badania na grupie dzieci, u których zdiagnozowano autyzm wraz z takimi objawami jak biegunki czy bóle brzucha. U części badanych stwierdzono wtedy mi.in. guzkowy przerost grudek chłonnych jelita krętego a także cechy nieswoistego zapalenia jelita grubego. W innych badaniach o podobnej tematyce w latach następnych stwierdzano u takich dzieci m.in.: zapalenie błony śluzowej żołądka,  przewlekłe zapalenie błony śluzowej dwunastnicy oraz nacieki eozynofilowe.

Najprawdopodobniej czynnikiem wyzwalającym taką patologię w układnie pokarmowym jest niewłaściwa mikroflora jelit (ang. Leaky Gut Syndrome), które prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego.

Wiadomo dziś, że mikroflora jelitowa bierze udział nie tylko w trawieniu składników pokarmowych, ale też pozwala na produkcje takich witamin, jak B i K, czy wytwarzaniu krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych.  Dzięki właściwym bakteriom probiotycznym obecnym w jelitach możemy liczyć na prawidłową reakcję układu immunologicznego, dodatkowo ma wpływ na dojrzewanie enterocytów ( podstawowy element strukturalny bariery jelitowej).  Oprócz enterocytów, barierę jelitową budują także kępki Peyera, warstwy śluzu, wydzielnicza immunoglobulina A, APC i limfocyty.

Jeżeli jelito dziecka działa prawidłowo, wykazuje selektywność w przepuszczalności. Składniki, które nie zostały do końca strawione, toksyny, bakterie nie mają możliwości przedostania się do organizmu.

Jeżeli jednak bariera jelitowa zostaje uszkodzona, traci ową zdolność do selektywności. Do układu krwionośnego zaczynają przedostawać się cząstki pokarmowe, bakterie, toksyny i inne drobnoustroje bytujące w jelicie. Przekraczają one następnie barierę krew- mózg upośledzając w ten sposób rozwój komórek nerwowych i uniemożliwiając im prawidłowe funkcjonowanie. Zwiększoną przepuszczalność jelitową można zaobserwować nawet u 76 % małych autystyków. Na tę sytuację z pewnością miały wpływ: stan zapalny w jelitach, stres emocjonalny, zaburzenia mikroflory jelitowej.

Na wpływ stanu jelit na rozwój autyzmu po raz pierwszy zwrócono uwagę w 2000 roku. Grupę badanych podówczas dzieci poddano leczeniu wankomycyną. Już w trakcie jej trwania zauważono znaczną poprawę objawów klinicznych. Wankomycyna jest substancją, która jest wchłaniana w z przewodu pokarmowego, co oznacza, że działa głównie w jego obrębie. Niestety już w 2 tygodnie po zakończeniu terapii objawy powracały. Naukowcy przypuszczają, że wynika to z całościowego zaburzenia mikrobiomu jelitowego. Jest to powód, dla którego warto zastosowań celowaną terapię probiotykami w celu przywrócenia prawidłowej mikroflory jelitowej. Jest to działanie całkowicie bezpieczne i pozbawione działań niepożądanych.

U dzieci chorych na ASD bardzo często można zaobserwować niedobory enzymatyczne, co może powodować halucynacje, obniżenie możliwości  odczuwania strachu czy bólu. Egzorfiny odpowiedzialne za ten stan rzeczy mają zdolność do przenikania bariery krew- mózg pogłębiając zachowania typowe dla ASD. Zaburzenia mikrobiomu jelit pozwalają egzorfinom na swobodny przepływ d krwiobiegu, stamtąd docierają one do OUN ( ośrodkowy układ nerwowy), gdzie działają destrukcyjnie na mózg. Dwie najczęściej opisywane egzorfiny to kazomorfina ( powstająca z kazeiny) oraz gliadomorfina ( powstająca z glutenu). Z tego też względu produkty mleczne i mączne powinny być z diety autystyków eliminowane.

Obecność egzomorfin we krwi prowadzi do ogólnoustrojowego stanu zapalnego.Badania przeprowadzone przez  Trajkowskiego w wsp. Pokazują, że u dzieci autystycznych możemy zaobserwować znacznie podwyższony poziom przeciwciał klasy IgG w kierunku kazeiny, alfa- laktoalbumin, beta- laktoglobulin w porównaniu do dzieci zdrowych.

Obecnie najskuteczniejszą i najczęściej zalecaną diety dla dzieci chorych na autyzm jest dieta eliminacyjna. Dieta powinna być restrykcyjna, gdyż tylko wtedy mamy możliwość złagodzenia objawów autyzmu, lub ich ustąpienia.

W 2006 roku wśród rodziców dzieci autystycznych przeprowadzono ankietę, która miała ocenić skuteczność diety eliminacyjnej w redukcji objawów autyzmu. Okazuje się, iż 30 % z nich raportowało znaczną poprawę objawów już po kilku tygodniach stosowania restrykcyjnej diety wykluczającej gluten i kazeinę. Podczas innych badań po wykluczeniu tych produktów w autystyków zauważono zmniejszenie nacieków eozynofilowych. Jest to równoznaczne ze zmniejszeniem stanu zapalnego, które prowadzi do remisji objawów choroby.

Podsumowując napiszę, iż warto wyeliminować u dzieci ze spektrum autyzmu nabiał i jego przetwory ( z uwagi na obecność kazeiny) oraz produkty zbożowe (z uwagi na obeność glutenu) oraz suplementować preparaty probiotyczne w celu uzupełnienia mikrobiomu jelitowego.